Cistinoza

  • 1 Odgovora
  • 2682 Pregleda

0 Članovi i 1 gost pregledaju ovu temu.

TanjicA

  • be optimist
  • *
  • 3,039
  • +39/-2
  • Pol: Žena
    • Pogledaj profil
Cistinoza
« poslato: Maj 05, 2012, 14:42:47 »
Cistinoza

Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana  nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.

Klinička slika
Krajem prve godine života pojavljuju se znaci disfunkcije proksimalnih tubula bubrega ( Fankonijev sindrom),  poliurija ( pojačana sekrecija urina), dehidracija, anoreksija, znaci vitamin D rezistentnog rahitisa sa zaostajem rasta. Ova deca su  hipotrofična, imaju plavu kosu, često fotofobiju (preosetljivost na svetlost),  svrab u očima i glavobolju. Adolescentni tip cistinoze odlikuje se sporijim napredovanjem bubrežne insuficijencije. Dok u prvom slučaju deca umiru u renalnoj insuficijenciji do 10. godine života, u drugoj varijanti smrtni ishod je u adolescentnoj dobi. Adultni, benigni tip daje samo simptom na očima, ali bubrezi nisu zahvaćeni.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza. Moguće je postavljanje prentalane dijagnoze kulturom amnionskih ćelija fetusa, tehnikom merenja retencije SL-cistina.

Lečenje
Uzročno lečenje ne postoji, ali moguće je  lečenje cisteaminom, ako se terapija započne pre oštećenja tkiva. Rahitis je moguće  lečiti vitaminom D, kao i suzbijanje hipokalijemije i acidoze rastvorima natrijum i kalijum citrata. U manjeg broja obolelih izvedena je transplantacija bubrega sa izvesnim uspehom, ali i sa ponovnim  taloženjem kristala cistina u transplantirani bubreg.
I optimiste i pesimiste doprinose drustvu.                       
Optimiste su izmislile avion ,a pesimiste padobran. :)
Bistri ostvrt na politicku scenu Srbije *
Zanimljivosti iz zemlje i sveta

[Reklama]


TanjicA

  • be optimist
  • *
  • 3,039
  • +39/-2
  • Pol: Žena
    • Pogledaj profil
Odg: Cistinoza
« Odgovor #1 poslato: Maj 05, 2012, 14:43:31 »
Kada se telo pretvara u kristal


Sestre Emili (3) i Popi-Mej (2) imaju neizlečivu bolest koja njihova tela polako pretvara u kristal.



Emili i Popi-Mej su među svega 2.000 ljudi na svetu koji imaju cistinozu.

 Reč je o genetskom poremećaju koji izaziva nagomilavanje amino-kiseline cistina u ćelijama. Vremenom se cistin kristališe u ćelijama bubrega, očiju, štitne žlezde i jetre. Bez lečenja, deca sa cistinozom do desete godine mogu da dožive kompletno otkazivanje bubrega, a u prošlosti retko koje je doživelo zrelo doba.

 Ali iako će sestre najverovatnije kasnije u životu imati transplataciju bubrega, njihova budućnost je neizvesna.

 „Njihova tela polako preuzimaju kristali nagomilani u ćelijama”, kaže mama Džesika Kemp (25). „Iako sam bila očajna kad sam saznala da i mlađa ćerka boluje od iste bolesti, na neki način mi je drago jer sada imaju jedna drugu za utehu i obe znaju kroz šta ona druga prolazi”.

 Porodica je otkrila Emilinu bolest manje od godinu dana nakon što je rođena. Pre toga savršeno zdravo dete, ona je počela često da povraća i da naglo gubi težinu.

 Doktorima je trebalo osam meseci da daju dijagnozu. Do kraja života Emili će morati da uzima lekove, da se hrani preko cevčice u stomaku i u budućnosti će joj biti potrebna transplatacija bubrega.

 Međutim, to nije bio kraj mukama za ovu porodicu iz Jorkšira. Pošto je cistinoza genetski poremećaj, postojale su šanse 1:4 da će i druga deca Kempovih imati isto oboljenje. U trenutku kad je saznala do čega Emili boluje, Džesika je već bila u 8. mesecu trudnoće sa Popi.

 „Kad sam saznala je i Popi bolesna, pala sam u očaj. Prolazila sam kroz postporođajnu depresiju i dijagnoza me je samo povukla dublje u ambis”, otkriva Džesika. „Ali devojčice su me vratile u život. Obe se odlično nose sa ovim i njihova hrabrost me je inspirisala. Ima trenutaka kad im je veoma teško, ali uspevaju da razvesele jedna drugu i međusobno se hrabre”.

 Za sada obe mogu da rade sve aktivnosti kao i druga zdava deca.

 „Imaju divne karaktere. Vole da se igraju napolju i obožavaju životinje”, kaže mama Džesika. „Uglavnom su to srećne i veoma hrabre devojčice”.
I optimiste i pesimiste doprinose drustvu.                       
Optimiste su izmislile avion ,a pesimiste padobran. :)
Bistri ostvrt na politicku scenu Srbije *
Zanimljivosti iz zemlje i sveta